La santé progresse chaque année un peu plus. Les rêves d'il y a une trentaine d'années se réalisent et laissent entrevoir une autre manière d'imaginer et de pratiquer la médecine de demain. A Nîmes, le CHU peut maintenant séquencer plus facilement l'ADN.

Le séquençage de l’ADN humain permet l’étude des caractéristiques génétiques utiles pour le diagnostic moléculaire et le conseil génétique de maladies rares monogéniques (dont la survenue est en rapport avec le défaut d’un seul gène), de certains cancers, la thérapie ciblée et la pharmacogénétique.

Ces dernières années, une évolution technologique majeure avec l’arrivée du NGS (Next Generation Sequencing) a permis d’augmenter considérablement les capacités de séquençage de l’ADN, favorisant le développement de la médecine personnalisée, le diagnostic de maladies fœtales à partir d’une prise de sang maternelle et bien d’autres applications médicales.

Un pas de géant

Au CHU de Nîmes, le plateau de Biologie moléculaire a récemment acquis un séquenceur NGS, permettant d’obtenir jusqu’à 2 milliards de paires de bases de séquences d’ADN en une seule analyse alors que le séquençage conventionnel ne permettait d’en obtenir que 40 000.

Les premières étapes de la mise en place de cette nouvelle technique consistent à transférer les activités diagnostiques préexistantes vers le NGS. Parmi ces activités, le diagnostic en génétique moléculaire du syndrome de Marfan et des syndromes apparentés (une maladie génétique rare touchant 1 personne sur 5 000 et exposant au risque de mort subite par anévrisme ou dissection de l’aorte) a pu être transféré vers cette technologie avec les premiers résultats obtenus quelques mois après installation du matériel et réaménagement du plateau technique.   Cette activité s’inscrit au niveau national en réponse à des demandes d’analyses provenant de différents CHU de France.

Des défauts invisibles que l'on sait maintenant détecter

Cette technologie consiste à rechercher le défaut moléculaire responsable de la maladie au niveau de trois gènes. La mutation, une fois identifiée, permet de confirmer le diagnostic suspecté cliniquement et de dépister la maladie au sein des familles et exceptionnellement d’offrir des possibilités de diagnostic prénatal ou préimplantatoire lors d’atteintes particulièrement sévères.

Grâce à l’outil NGS, il est désormais possible d’analyser plus rapidement les 15 principaux gènes impliqués dans les prédispositions monogéniques syndromiques ou non aux anévrismes/dissection de l’aorte thoracique.

Après des étapes de mises au point et de validation complexes, les premiers patients ont pu être analysés fin novembre avec les premiers comptes rendus adressés aux prescripteurs courant décembre (CHU de Lyon, CHU de Nîmes, CHU de Toulouse). Les autres équipes du plateau sont également en train de transférer leurs activités (génétique constitutionnelle, génétique somatique des cancers et hémopathies malignes, pharmacogénétique) vers le NGS avec une offre élargie. Ainsi, le CHU de Nîmes accède désormais à cette grande avancée technologique annoncée comme une évolution majeure dans le domaine médical et rejoint le réseau NGS national des laboratoires hospitalo‐universitaires.