"C’est une canaille, un petit coquin", sourit Charlotte, sa maman. Dans son dos, une petite voix proteste : "Je ne suis pas une canaille !" Scolarisé en moyenne section, à l'école de Saint-Étienne-du-Grès, à quelques kilomètres d'Arles, Archibald est passionné par les voitures - "les vraies, pas les jouets". Il adore faire des blagues et fait déjà preuve, à 4 ans, d’un sens de l’humour très développé.

Pourtant, derrière cette apparence d’enfant comme les autres se cache une réalité bien différente. Archibald vit avec la cystinose, une maladie invisible mais omniprésente, qui transforme chaque jour en combat. "Le diagnostic est tombé un peu par hasard, raconte Charlotte. Nous préparions un départ à l’étranger et, avant de partir, nous avons fait un check-up complet. Archibald avait 8 mois." Elle signale alors à la pédiatre que son fils ne grandit ni ne grossit assez. "C’était mon premier enfant, je n’avais pas de point de comparaison. Je ne savais pas si c’était mon stress de jeune maman ou quelque chose de plus sérieux."

Une prise de sang révèle d’abord une tubulopathie, une maladie rénale. Quelques mois plus tard, après un test génétique, le diagnostic définitif tombe : la cystinose. Cette maladie lysosomale provoque une accumulation de cystine dans les lysosomes, endommageant progressivement les organes. "Le lysosome, c’est comme l’éboueur de la cellule, explique Charlotte. À cause de la cystinose, les déchets s’accumulent et les cristaux de cystine abîment les cellules. On croit souvent que c’est une maladie rénale, mais elle est systémique : elle touche les reins, puis la vue, les muscles, la thyroïde…" Aujourd’hui, la fonction rénale d’Archibald est déjà affectée. À terme, il faudra envisager la dialyse, puis une greffe.

"On essaie de ne rien s’interdire"

Pour contrer les effets de la maladie, Archibald prend chaque jour une trentaine de médicaments (ions, potassium, magnésium, vitamines, etc) via sa gastrostomie. Le Cygalon, seul traitement disponible, ne guérit pas mais retarde l’évolution, avec des effets secondaires importants. Il doit être administré toutes les six heures, sans exception. Quatre fois par jour, le petit garçon reçoit aussi des gouttes dans les yeux pour prévenir la cécité. Les vomissements incessants de ses deux premières années lui ont valu des troubles de l’oralité, le contraignant à une alimentation par gastrostomie. Tous les trois mois, une prise de sang au CHU Arnaud de Villeneuve permet d’ajuster sa dose de Cygalon. Malgré tout, Charlotte et Ewan, le papa, ont su organiser leur quotidien pour préserver une vie normale. "On essaie de ne rien s’interdire. Archibald va à l’école à temps plein, il se développe bien, il a toujours le sourire." Un bonheur précieux.

Grâce au Cygalon, la maladie est ralentie, mais elle progresse toujours. "Avant ce médicament, l’espérance de vie des enfants atteints était d’une dizaine d’années. Aujourd’hui, on repousse l’échéance, c’est déjà énorme." L’espoir repose sur la recherche. "Aux États-Unis, des essais de thérapie génique sont en cours et les résultats sont prometteurs." Les fonds remis par les Petits Fouque à la famille d'Archibald cette année iront à l’association "Vaincre les maladies lysosomales", pour soutenir la recherche contre la cystinose.